Le sindromi autoinfiammatorie sono un gruppo eterogeneo di disordini caratterizzati da episodi di infiammazione provocata dall’attivazione inappropriata del sistema immunitario innato. Alla base di queste patologie vi sono mutazioni genetiche che coinvolgono diversi geni fondamentali nella attivazione e regolazione degli inflammasomi. Gli inflammasomi sono dei complessi proteici intracellulari che, quando attivati da molecole che si generano in seguito a esposizione a patogeni o danno tissutale (Pathogen Associated Molecular Pattern: PAMP, o Damage Associated Molecular Pattern: DAMP) tramite specifici recettori (per lo più Toll-like Receptors o NOD-like receptors), provocano una rapida risposta infiammatoria tramite il rilascio della citochina proinfiammatoria IL-1. L’importanza della produzione di IL-1 in queste patologie spiega la notevole risposta terapeutica ottenuta con anakinra, antagonista ricombinante del recettore di IL-1, e con altri antagonisti della IL-1. Anakinra è considerato un "farmaco modificatore della risposta biologica" (BRM) perché è in grado di colpire in modo selettivo l'elemento patologico della malattia.
Al di là di malattia monogeniche con impatto diretto sugli inflammasomi, alla luce della letteratura e dell’esperienza clinica pregressa, sono numerose le patologie autoinfiammatorie che potrebbero beneficiare di un trattamento con anakinra tra le quali, non da ultima, la recente estensione di indicazione del farmaco per il trattamento della malattia di Still in età pediatrica e in età adulta. A questa nuova patologia si affiancano sempre nuove e maggiori opportunità terapeutiche: quali la pericardite acuta, malattia autoinfiammatoria del pericardio, membrana che circonda il cuore. Come per altre malattie la pericardite ricorrente rappresenta un esempio di malattia multifattoriale che deriva da un meccanismo patogenetico simile a quello delle malattie autoinfiammatorie monogeniche classiche. Alle sopra citate patologie si possono aggiungere malattie di origine infiammatoria più rare quali ad esempio la sindrome da attivazione macrofagica (MAS dall'inglese Macrophage Activation Syndrome), una forma di linfoistiocitosi emofagocitica secondaria che si manifesta come complicanza di alcune malattie reumatologiche in particolare dell'artrite idiopatica giovanile sistemica anche della malattia di Kawasaki, e la stessa malattia di Kawasaki di cui ancora si sa poco circa le cause scatenanti.
L’obiettivo di questo corso pertanto è quello di approfondire le conoscenze relative al ruolo di IL-1 e al trattamento con anakinra sia nei contesti noti che in spazi più ampi.