Le sindromi autoinfiammatorie sono un gruppo eterogeneo di disordini caratterizzati da episodi di infiammazione apparentemente non provocata, in seguito ad attivazione del sistema immunitario innato. Alla base di queste patologie vi sono mutazioni genetiche che coinvolgono la criopirina, proteina componente principale della regolazione del pathway dell’inflammasoma; quest’ultimo è un complesso enzimatico intracellulare che, attivato da molecole che si generano in seguito a esposizione a patogeni o danno tissutale (Pathogen Associated Molecular Pattern: PAMP, o Damage Associated Molecular Pattern: DAMP) tramite specifici recettori (per lo più Tall-like Receptors. TLR), consente di attivare una violenta risposta infiammatoria tramite la citochina proinfiammatoria IL-1 (1). L’importanza della produzione di IL-1 in queste patologie spiega la notevole risposta terapeutica ottenuta con anakinra, antagonista ricombinante del recettore di IL-1, e con altri antagonisti della IL-1.
Tra le patologie autoinfiammatorie riviste un ruolo critico la pericardite acuta; una malattia autoinfiammatoria del pericardio, membrana che circonda il cuore, come per altre malattie (quali ad esempio la malattia di Still dell’adulto), la pericardite ricorrente rappresenta un esempio di malattia multifattoriale che deriva da un meccanismo patogenetico simile a quello delle malattie autoinfiammatorie. Può avere molte eziologie, ma nella maggior parte dei casi rimane “idiopatica” (85% circa) e in tali casi è probabile una patogenesi autoimmunitaria o autoinfiammatoria. In molte forme idiopatiche è presente un fenotipo caratterizzato da violenti episodi infiammatori con febbre, drammatica elevazione dei test di flogosi e manifestazioni cliniche varie, spesso con polisierositi e artralgie. Le forme più infiammatorie di pericardite idiopatica ricorrente, sono caratterizzate da molteplici episodi di recidiva nonostante una terapia antiinfiammatoria a base di corticosteroidi, FANS e colchicina, al contrario queste forme hanno mostrato una notevole risposta terapeutica alle terapie anti IL-1, inducendo a supporre un ruolo patogenetico importante della IL1 in tale patologia, fino ad oggi considerata “idiopatica”.